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Die Verantwortung der Gene Foto: stock.adobe.com / Drazen (No. 9279) (Bildquelle: stock.adobe.com / Drazen) sup.- Es ist wünschenswert, wenn über einen Menschen gesagt wird, er habe gute Gene. Vom attraktiven Aussehen bis zu besonderen Begabungen gilt er dann als genetisch bestens veranlagt. Für ein positives Leben sind allerdings nicht nur die 46 Chromosomen in jedem Zellkern des Körpers, also dieArtikel Lesen

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Leiden durch Seltene Krankheiten Foto: stock.adobe.com / Bernd Libbach (No. 9278) (Bildquelle: stock.adobe.com / Bernd Libbach) sup.- Die Diagnose liegt eigentlich auf der Hand. Das Kind hat offenbar Ohrenschmerzen und Fieber. Die Eltern tippen auf eine Mittelohrentzündung und der Arzt bestätigt das. Dem Kind kann geholfen werden. Gut, wenn es so ist. Die Welt kommt schnell wieder in Ordnung. EsArtikel Lesen

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Werdende Eltern möchten sichergehen, dass ihr Kind gesund zur Welt kommt. Dank der medizinischen Forschung besteht die Möglichkeit, den Fötus in der Schwangerschaft auf bestimmte Erbkrankheiten oder Gendefekte zu testen. Solche Tests werden empfohlen, wenn die Schwangerschaft mit Risiken verbunden ist. Die AOK Hessen informiert, welche Vorsorgeuntersuchungen es gibt. Eine Risikoschwangerschaft kann beispielsweise bestehen, wenn in der Familie Erbkrankheiten bekanntArtikel Lesen

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Tag der Menschen mit Behinderung: Bluttest als Kassenleistung kann diskriminierende Tendenzen fördern Stuttgart, 3. Dezember – Die Caritas Baden-Württemberg warnt davor, Bluttests auf Trisomie 21 (Down Syndrom) künftig routinemäßig durchzuführen und als Kassenleistung anzubieten. „Wir befürchten, dass solche Tests stigmatisierende und diskriminierende Tendenzen in unserer Gesellschaft fördern“, so die Caritasvorstände Dr. Annette Holuscha-Uhlenbrock (Rottenburg-Stuttgart) und Mathea Schneider (Freiburg). „Wenn EmbryonenArtikel Lesen

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Mehr Betroffene in Österreich als angenommen. Karin Modl, Obfrau ÖSPID Österreich Primäre Immundefekte (PID) sind auch für medizinisches Fachpersonal manchmal nicht erkennbar, obwohl die Symptome und Diagnoseverfahren immer mehr Bekanntheitsgrad in den Ausbildungen erlangen. Es braucht für den Betroffenen auch heute noch Glück, an einen erkennenden Arzt zu kommen, der die passenden Verfahren zur eindeutigen Diagnose einleitet. Dabei ist dieArtikel Lesen

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Plötzliche Schwellungen an Gliedmaßen, im Gesicht oder im Genitalbereich. Das Hereditäre Angioödem ist eine vererbbare Erkrankung, bei der es zu akuten und oft lebensbedrohlichen Schwellungen am Körper kommt. Die meisten HAE-Fälle werden durch einen genetischen Defekt verursacht, der das Blutprotein C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) steuert. Das Hereditäre Angioödem (1872 erstmals von Quincke beschrieben) ist vielfach noch ein Rätsel für Forschung und Wissenschaft.Artikel Lesen

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Rund 30 Frauen, Männer und Kinder aus ganz Österreich trafen sich im Juni zum 7. Treffen vom ÖSPID – Selbsthilfegruppe für primäre Immundefekte – in der Therme Wien. Für Kinder und Erwachsene organisierte der Verein ein buntes und informatives Programm. 7. ÖSPID-Treffen 2012 Dr. Thomas Haider, MBA (CSL-Behring) und Karin Modl (Vorsitzende des ÖSPID) erklärten die Handhabung von Hizentra®. DasArtikel Lesen

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Frankfurt, 27 Juni 2012: COPD, Asthma, Tuberkulose – das sind häufige und bekannte Erkrankungen der Lunge. Das Wissen um andere Lungenerkrankungen, wie dem genetisch bedingten Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (kurz Alpha-1), kann dagegen leicht in den Hintergrund treten – sogar bei Medizinern. Dabei gibt schon ein einfacher Bluttest Hinweise auf den Gendefekt. Wie viele Menschen in Deutschland von Alpha-1 betroffen sind, darüber gibtArtikel Lesen